Syndrome Hypotension-cystinurie

Le syndrome dire syndrome d'hypotonie-cystinurie HCS est une maladie transmise génétiquement et a des implications profondes pour le développement de l'enfant. Retard de croissance, malformations, problèmes nutritionnels, les calculs rénaux, beaucoup de soif et la bouche sèche peuvent être le résultat. Comment hypotonie-cystinurie syndrome par deux gènes sur le chromosome 2 situé les causes et quelles sont les complications?

Syndrome Hypotension-cystinurie

  • Autosomique récessive
  • Des anomalies génétiques
  • Symptômes
  • Traitement

Autosomique récessive

Lorsque le syndrome d'hypotonie-cystinurie, il ya une transmission autosomique récessive. Ce qui signifie que les deux parents ont le défaut génétique, où un enfant sur quatre sont malades d'être là. En outre, l'un des porte-deux enfants du gène, et cela signifie également que la moitié des enfants ne doit pas être un transporteur. Le syndrome d'hypotonie-cystinurie se produit uniquement au sein des familles pour, et est donc très rare. Pourtant, pour ces familles de lourdes conséquences. Comment le syndrome est causé par des mutations de gènes ou la carence, et quels sont les symptômes spécifiques?

Des anomalies génétiques

Le syndrome radicale sont deux mutations génétiques importantes sous-jacentes. Ceci implique deux gènes situés sur le bras court du chromosome 2, qui est le gène SLC3A1 et PREPL. Ayant à la fois des mutations du gène a un effet tonique de la gravité de complications physiques. Quel impact ont ces gènes et comment elle mène à de graves complications?
Gène SLC3A1
Le gène SLC3A1 ?? également soluté famille des transporteurs 3, membre 1 ?? , Se trouve sur le bras court du chromosome 2 à la position 16,3. Il dégage instructions pour l'exécution d'un composant protéine spécifique, qui est utilisé dans les reins. Il va fondre dans les reins, avec une protéine différente, de sorte que SLC7A9 est formé. Ainsi, les acides aminés dans l'urine pour recyclés. Si le gène ne fonctionne pas ou inadéquates, des acides aminés sera insuffisamment réutilisé et sont donc évacué par la flaque. Relativement concentrations élevées mèneront à un certain point à la cystinurie structurels, à savoir ayant gravier et de calculs rénaux. Il va causer des nuisances douloureuse régulièrement depuis l'âge de dix ans. Étant donné que les acides aminés sont extraites en continu à partir du corps, d'autres procédés physiques nécessaires sont perturbés. Il peut aussi conduire à diverses complications.
Gène PREPL
Le gène PREPL aussi ?? prolyl endopeptidase comme ?? ci-après, est situé sur le bras court du chromosome 2 à la position 21. Il est responsable de la production de la protéine associée sérine peptidase ?? à ??. Il a un grand rôle dans la relation entre la bonne santé et de contracter des maladies. Avarol certaines propriétés biochimiques et les processus qui sont touchés par ce type de protéines. En conséquence, les enzymes créés ont une grande influence sur la digestion, la coagulation du sang, la panne de caillots sanguins, le développement de l'organisme, la fertilité, la mort cellulaire programmée dans le cadre du rajeunissement encore continu des tissus et le système immunitaire. En d'autres termes, une mutation ou d'un mauvais fonctionnement de ce gène a une grande influence sur les processus vitaux dans le corps.

Symptômes

Si l'enfant est né alors les problèmes surviennent à un âge précoce. Parce que les acides aminés sont suffisamment présents et le système digestif ne fonctionne pas correctement, l'enfant a de graves problèmes nutritionnels. En outre, il pourrait être le manque d'appétit. Mâcher devient également difficile, car il ya peu ou pas de salive est présent. En outre, l'enfant peut avoir une soif excessive et il est le mucus lourde en cas de rhume. Cela peut conduire à la perte de poids rapide. En outre, il ya eu une large gamme d'anomalies et / ou -achterstand croissance. Le plus remarquable est une tête allongée et les yeux ou les paupières tombantes. Elle implique également musculaire et la faiblesse physique, les calculs rénaux, la carence en hormone de croissance et / ou des déformations. Il est suivi par des enregistrements de haute vitesse de l'alimentation et le gain de poids solide à la fin de l'enfance ou à la puberté.

Traitement

Il est un traitement symptomatique, parce que cette mutation génétique est encore incurable. Par exemple, il implique l'administration d'hormones de croissance pendant l'enfance, mais aussi qu'il a suffisamment d'acides aminés dans le sang. L'alimentation par sonde sera nécessaire dans les premières années. Afin d'éviter une sécheresse de la bouche pendant la nuit, on peut faire une menthe sous la langue. En outre, il est également possible pendant le jour, chaque heure de boire une solution de sucre et de sel, de sorte que l'absorption de l'humidité est améliorée et il ya moins de preuve de déshydratation. En outre, les médicaments tels que le glibenclamide peuvent être utilisés. Chaque cas doit être déterminée par le médecin traitant, qui approche est la meilleure.
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