Progeria - Syndrome de Werner

Le vieillissement est un processus naturel, qui fait partie de la vie humaine. Progeria est un mot pour "vieillissement accéléré". Il est un trouble rare, ce qui est parfois héréditaire. La Progeria normale chez les enfants est appelé Hutching Gilfford-syndrome Progeria, où la maladie est déjà visible à un très jeune âge. Dans la forme héréditaire, le syndrome de Werner, le vieillissement a lieu à ou après la puberté. Il est donc également appelé Progeria chez les adultes.

Quel est le syndrome de Werner?

Syndrome de Werner est une maladie rare. La maladie est héréditaire et transmission est autosomique récessive. Autosomique signifie qu'il affecte à la fois les filles et les garçons. Resessief signifie que la maladie ne se produit que lorsque les deux parents transmettent le gène de la maladie de l'enfant.
Syndrome de Werner est une forme de progeria. Parce que la maladie se développe plus tard, il est parfois appelé Progeria chez les adultes.
Progeria est une maladie rare se produit provoquant le vieillissement prématuré.
Le syndrome de Werner conduit à une durée de vie raccourcie et un grand nombre de symptômes comme les troubles calvitie, la cataracte, l'ostéoporose, l'artériosclérose, le diabète et le métabolisme des lipides tels que le vieillissement
Lorsque les patients syndrome de Werner apparaissent souvent beaucoup plus vieux que ce qu'ils sont. Habituellement, ils peuvent être estimés de 20 ans. Le processus de vieillissement chez ces patients est deux fois plus rapide que la normale.

La cause

La cause est un défaut congénital dans l'ADN. Par une mutation sur le chromosome 8 manque de l'enzyme hélicase. En conséquence, certains procédés de l'ADN pour être perturbés. Il existe un télomère verkortiing accéléré, de sorte que les cellules de vie plus courte.
Hélicase est un groupe d'enzymes qui jouent un rôle important dans la replication de l'ADN. Hélicase permet de-spiralisatie de l'ADN, la réparation d'ADN et la séparation des chromosomes

Combien de fois et qui est-il destiné?

Syndrome de Werner est héréditaire. Lorsque les deux paires sont porteurs de l'anomalie ils ont 25% de chances d'un enfant atteint du syndrome de Werner.
Le syndrome est fréquemment observée au Japon et en Sardaigne, mais il peut se produire partout dans le monde. Cela n'a rien à voir avec la race ou de races.
Le syndrome de Werner se produit généralement dans 1 à 1 million de personnes. Au Japon, une fréquence plus élevée, à savoir trois sur un million.
Le syndrome de Werner est nommé d'après un scientifique allemand Dr. Otto Werner. En tant qu'étudiant, il a décrit le syndrome en 1904.

Les symptômes

Syndrome de Werner est héréditaire, mais la plupart des symptômes commencent à ou après la puberté. Dans la plupart des cas, le syndrome sera vu autour de l'âge de trente ans.
Le développement de l'enfance à la puberté procède souvent tout à fait normal. Pendant ou après la puberté, un vieillissement rapide du corps à la place. Les premiers symptômes seront rapidement visibles.
Caractéristique typique du syndrome de Werner:
  • Bras minces
  • Jambes minces
  • Grand coque par rapport aux jambes.
  • Souvent, un nez en forme de pointe
  • Courte longueur du corps

Les premiers symptômes sont:
  • Problèmes avec croissance et la puberté
  • La perte et grisonnement des cheveux.
  • Lignes
  • Sag du visage
  • La masse musculaire réduite
  • Voix haute
  • La perte de onderhuidsvet

Plus tard peut survenir:
  • Sclérodermie
  • Diabetes Mellitus
  • Ostéoporose
  • Cataracte
  • La ménopause précoce chez les femmes
  • Cancer de la thyroïde
  • Tumeur dans le système lymphatique
  • Sarcome
  • L'athérosclérose
  • Les maladies du coeur

Traitement

Il n'y a pas de traitements spécifiques pour le syndrome de Werner. Cependant, certains symptômes peuvent être atténués et des complications graves peuvent être retardés quelque chose.
Le syndrome de Werner est une forme qui Qual symptômes très semblables à celle de la Progeria qui se produit chez les enfants. . Le traitement est donc sensiblement le même.
Voir l'article: Progeria - Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria

Le pronostic

Cependant, le pronostic est pas bon. Habituellement, les patients atteints du syndrome de mort Werner parmi leurs e année. 40-50 Cela est dû à la maladie cardiaque ou les proliférations malignes
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Commentaires - 3

Axelle Le Bris
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Je voudrais savoir si il est au sujet de la maladie par Werner Pays-Bas un contact / groupe de soutien is.Met merci, porte

Parfait Fulchiron
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Ma mère a eu le syndrome de Werner. Les symptômes qui sont décrits dans l'article sont conformes à ce qui a été ma mère. Elle a finalement décédé d'un cancer. Ce que je ne sais pas est qu'il est lié à la progeria. Il ya très peu sur la maladie, le syndrome de Werner connu.

Mélodie Robillard
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En Amérique, chaque année, nous avons organisé une grande réunion pour les patients progeria travers Sunshine foundation.In Pays-Bas a cette fondation: Fondation pour les enfants avec Progeria Nu 63911VK Rhenen Pays-Bas Téléphone: +31 317 615391E-mail: cercle de famille progeria pour reactie.Gecondoleerd avec votre mère! Il est une maladie complexe avec différentes plaintes. Syndrome de Werner est une forme de Progeria; Notamment, il y joue également un processus de vieillissement accéléré.

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