Les troubles métaboliques: la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est un trouble métabolique rare enstige qui peut se produire dans les deux enfants et les adultes. A cause de cette maladie, il peut se poser des problèmes avec la douleur osseuse squelettique dans lequel il est créé. En raison de la nature de cette maladie rare et les symptômes non spécifiques, il peut être très difficile d'obtenir le diagnostic de cette maladie. Outre os endoloris, le patient se sent très fatigué et la rate agrandit ce qui cause la douleur, ils peuvent être pendant l'exercice.

Ce qui signifie que la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire rare avec une évolution progressive grave. Cela signifie que la maladie ne fait qu'empirer. On estime que les personnes dans le monde dans une 40 000 ce de la maladie. Cela est dû à l'impossibilité d'utiliser une enzyme particulière. L'enzyme chez les personnes atteintes de cette maladie ne fonctionne pas correctement appelée glucocérébrosidase. Cette enzyme aide le corps à la substance à briser glucocérébroside. Ceci est une substance grasse qui est mémorisé dans certaines cellules du corps, appelés lysosomes. Ce type est une usine de traitement ??. "Chez les personnes qui ont la maladie de Gaucher est l'action de cette enzyme si troublé, que une substance grasse, lipides appelé accumule dans certaines cellules. Accumulation de lipides dans les organes et les os peut être légère à une maladie grave causer. La maladie peut se manifester dès l'enfance à la vieillesse. En 1882, la maladie a été décrite par le médecin français Philippe Gaucher où la maladie est nommé.

Symptômes

Cette maladie donne une coloration brunâtre, en particulier de la muqueuse des yeux. Les organes sont présentes agrandies foie et la rate. Lorsque la pile de glucocerebrosiden lui-même dans les cellules de l'oeil se pose taches jaunes, appelé pingueculae. Il peut y avoir des douleurs dans les os provoquée par l'accumulation dans la moelle osseuse. Les premiers symptômes sont souvent non spécifiques. Cela veut dire qu'ils ne sont pas provoqués par une cause particulière. Il est parle souvent de la douleur osseuse et une tendance hémorragique due à des perturbations de la coagulation du sang. Souvent, il n'y a donc trouvé une splénomégalie. Le patient se sent la douleur dans la rate donc souvent dans les sports. En outre, le patient se sent fatigué. Chez les enfants, il ya souvent une croissance réduite.

Diagnostic

Parfois, il est difficile de faire le diagnostic de la maladie de Gaucher, parce que la maladie est assez rare et les symptômes ne sont pas particulièrement spécifique. Il est important de donner un traitement approprié dans le temps pour le patient parce que la maladie provoque des dommages irréversibles. Dans certains cas, il existe un test général du sang à savoir qu'il existe une pénurie de plaquettes et / ou des globules blancs. Une biopsie de la moelle osseuse peut révéler que la maladie de Gaucher est présent. Une mesure de l'activité enzymatique, dans laquelle l'enzyme glucocérébrosidase est mesurée dans les globules blancs ou des fibroblastes, est un test spécifique et définitif.

L'importance d'un traitement précoce

Si cette maladie ne soit pas traitée à temps peut entraîner de graves problèmes pour le squelette. La circulation sanguine dans l'os est perturbée entraînant une pénurie de sang et d'oxygène pour les os. Les os sont alors très douloureuse et cassants qui se cassent plus facilement. Les soi-disant «cellules de Gaucher" est situé principalement dans les tas dans les organes de la rate, le foie et la moelle osseuse. Les organes ne peuvent pas fonctionner correctement causant toutes sortes de symptômes sévères tels que l'anémie, troubles de la coagulation et des crises de douleurs dans les os peuvent se produire.

Traitement

La maladie de Gaucher est depuis longtemps une maladie pour laquelle aucun traitement est possible. Il n'y avait que des mesures de soutien possibles. Depuis 1997, il existe une thérapie de remplacement d'enzyme. Il ya des enzymes spéciaux administrés via les vaisseaux sanguins que le patient n'a pas ou ne peut pas produire lui-même en quantités suffisantes. Ces enzymes sont spécialement conçus à cet effet en utilisant une technique spéciale.
La thérapie de remplacement d'enzyme, l'accumulation peut dégrader glucosylcéramide dans les tissus de l'organisme entraînant une détérioration progressive peut être évitée ou réduite ou peut être stabilisé.

Traiter les symptômes

Douleur dans des attaques sévères de la douleur dans les os peut être traité avec des substances analogues à la morphine doivent être administrés. L'anémie sévère peut être contrôlé par l'administration de sang. La physiothérapie peut faire en sorte que les muscles restent souples afin que le patient peut se déplacer mieux. Parfois, les muscles deviennent plus faibles par des médicaments de sorte qu'il se sent plus à l'aise.
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Commentaires - 1

Abdonise Trouillot
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Le diagnostic au moyen un bioptsie de la moelle osseuse est obsolète. Le bioptsie est une chirurgie douloureuse et extrait ou du sternum ou de la hanche. Comme un patient, je l'ai connu cette procédure. Dans l'AMC d'Amsterdam est le centre d'expertise dans le domaine de la maladie de Gaucher. Il peut identifier avec ce qu'on appelle des marqueurs ou quelqu'un a la maladie de Gaucher. Prenant une biopsie est tout simplement pas recommandée car toute infiltration des dangers de la moelle osseuse entraîne comme l'inflammation et botcrisissen.

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