Le syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est un trouble héréditaire qui se produit chez les enfants, et est très rappelle le syndrome de Turner, qui se produit chez les filles. Les enfants sont plus petits que la moyenne et l'apparence rappelant parfois le syndrome de Down. Une condition cardiaque est plus fréquente. En général, ces enfants sont bien en mesure de suivre une scolarité normale.

Noonan

Le syndrome de Noonan est nommé d'après le médecin américain Dr. Jacqueline Noonan. La femme médecin a décrit la maladie pour la première fois en 1963. Seulement en 2002 a été découvert ce que la cause du syndrome.

Syndrome

Le syndrome de Noonan est aussi appelé syndrome de Turner mâle. Cette condition se produit chez les garçons, et est comparable au syndrome de Turner chez les filles. Mais ce qui est trompeur, est qu'il empêche également le syndrome de Noonan chez les filles. Souvent, le syndrome de Noonan chez les jeunes à reconnaître ans pour les caractéristiques externes, mais avec l'âge de la personne sont aussi les caractéristiques externes moins. Les principales caractéristiques sont:
  • Staturale
  • Le sous-développement mental
  • Oreilles qui sont mis bas et malformé
  • Face à un pli mongoloïde et l'affaissement des paupières parfois
  • Les yeux sont écartés
  • Palais ogival est étroitement
  • Chin recule
  • Plis de la peau dans le cou
  • Cordonnier Chest
  • Souvent, les organes génitaux sous-développés
Souvent, il ya une malformation cardiaque congénitale. Ceci est, par conséquent, souvent la maladie la plus grave, parce que le coeur est un organe vital. Beaucoup d'enfants plisser les yeux et avoir des troubles oculaires. Les dents se développe souvent en retard ou sont dans le mauvais ordre par. La tension musculaire chez ces enfants est souvent plus faible. Cela permet les mouvements peuvent sembler raide. La motricité fine est parfois sous-développée, ce qui les rend maladroite à propos de ce qui peut venir. Le discours est souvent retardée.

Cause

La cause du syndrome de Noonan est un facteur génétique récessive. Contrairement au syndrome de Turner, il ya le syndrome ou la mention de la présence d'un ensemble normal de chromosomes sexuels de Noonan. Le nombre de chromosomes 12 est le gène PTPN11. Quand il ya une mutation aura lieu dans ce gène, il provoque ce syndrome. Les enfants ont une chance d'hériter de ce gène et ainsi obtenir aussi la maladie de 50 pour cent. Pendant la grossesse peut déterminer si l'enfant a le syndrome de Noonan, en regardant le cœur et la rétention d'eau.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Noonan. Certaines maladies peuvent être éliminées ou atténuées. Lorsqu'une anomalie du cœur, le cœur est surveillé, et il est éventuellement effectué une opération. Lorsque les testicules ne descendent pas, alors cela peut causer des problèmes plus tard dans la puberté et de la fertilité. Souvent, les testicules sont descendus chirurgicalement.
Les problèmes de langue peuvent être traitées par la thérapie de la parole. La plupart des enfants atteints du syndrome de Noonan et aiment à parler beaucoup. Les problèmes auditifs sont souvent le résultat d'infections de l'oreille, et le placement de tubes forme une solution. Défauts oculaires peuvent être corrigées avec des lunettes.
Le développement spirituel peut être retardé, certains enfants fréquentent des écoles spéciales. La plupart des enfants ont un QI de 87 et suivent à propos de scolarité normale. Le rendement scolaire peut se dégrader lorsque ces enfants ont à travailler sous pression et les commandes doivent commencer à planifier. Avec un bon encadrement et une attention supplémentaire ou d'apprentissage soutien plupart des enfants atteints du syndrome de Noonan rattrapage. La formation continue est aussi souvent possible.

Pourcentage

À raison de 0,1 à 0,25 pour cent des nouveau-nés est pour le syndrome de Noonan. La moitié des patients ont une anomalie dans le gène PTPN11. Ceci se révèle être une maladie héréditaire, Dans l'autre moitié il n'y a pas d'anomalie dans le gène trouvé et la cause est inconnue. Les facteurs environnementaux semblent peu probables mais ne peuvent pas être totalement exclues.
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