Hémostase

L'hémostase est important dans le maintien du liquide dans la circulation du sang et pour arrêter le saignement d'une plaie.

Introduction

L'hémostase est important dans le sang contenir un liquide au cours de la circulation. Et fournit également de l'arrestation de saignement au site d'une blessure ou la prévention de la perte de sang en formant un hemostaseplug et la répartition de ces plus si la blessure est guérie. Une déficience ou versterikng de l'un des composants de ce système peuvent conduire à une thrombose ou tendance saignement.
Une application importante est l'identification des anomalies au niveau de l'ADN, qui sont fortement corrélés avec le bon fonctionnement de la cascade de coagulation.
La protéine C activée est une proteinase de serine avec de fortes propriétés anticoagulantes, qui est formé à partir d'un précurseur inactif. Dans hémostase normale APC est responsable de l'inactivation des facteurs Va et VIIIa par protéolyse. Afin d'effectuer efficacement cette inactiver l'enzyme est requise en tant que cofacteur pour une protéine de S.
La résistance à APC est associée à une mutation ponctuelle dans le gène codant pour le facteur V. Cette mutation est la R506Q. La mutation, elle se trouve dans l'un des endroits où APC inactive facteur Va et coupe ainsi. Ainsi, par cette mutation est le facteur Va à cet endroit est plus clivé par APC, de sorte que l'inactivation du facteur Va est retardée. La conséquence de ce qui est une activation de la coagulation de plus longue durée. Les personnes atteintes de cette mutation ont un risque accru de thrombose veineuse.
La détermination d'une mutation ponctuelle dans le facteur V en résulte dans de nombreux laboratoires après la résistance à l'APC a été démontrée au moyen d'un essai de plasma APC-résistance. En cas de divergences présentes, ce qui est confirmé par la démonstration de la mutation ponctuelle.

Diagnostic moléculaire de l'hémochromatose héréditaire

Ceci est une maladie héréditaire récessive autosomique caractérisé par l'accumulation de fer dans les tissus et les organes. Le diagnostic est habituellement fait vers l'âge de perte secondaire à base de cinquante fonction d'un ou plusieurs organes affectés. En conséquence, le tableau clinique peut varier largement. En 1996, par l'intermédiaire de clonage postional démontré que la mutation ponctuelle de G845A dans le gène HFE sur chromossom heditaire 6 est associée à l'hémochromatose. Les formes de la protéine HFE avec β2-microglobuline un dimère. Deux de ces formes dimères smaen transferrine avec un complexe de membrane cellulaire que l'absorption du fer de la transferrine liée à fait possible. Étant donné que la mutation est dans la protéine tyrosine HFE est remplacé par la cystéine de sorte qu'un pont disulfure, ne peut plus être établie. Le résultat est que le ijzerresorptie sans retenue par circulation continue à aller à des concentrations élevées de fer.

Les diagnostics moléculaires dans la pharmacogénétique

La pharmacogénétique relie les différences dans la structure des gènes des différences dans le métabolisme et les effets pharmacologiques de médicaments et autres substances étrangères. La vitesse à laquelle un groupe amino contenant des substances étrangères sont acétylés, est déterminée génétiquement.
Il existe deux populations:
  • acétyleurs rapides et lents. Cette vitesse est déterminée avec une dose d'un sulfonamide, après quoi le total et la fraction sulfonamide non-acétylée dans l'urine est déterminée.
  • Le sulfonamide acétyle / totale par unité est actyleringssnelheid.

A l'aide de génotypage, il est possible d'estimer la capacité métabolique potentiel d'un sujet à un médicament particulier.
Le génotypage permet l'utilisation de substances d'essai sont de plus en plus inutile.
Biotransformation de médicaments peut être divisé en deux phases: Phase 1 et Phase 2
Dans ses réactions première phase tels que l'oxydation, la réduction, l'oxygénation et l'hydroxylation responsibilité de la première transformation de médicaments lipophiles.
Phénotypage présente l'inconvénient que, par exemple, une urine quantitative doit être collecté et ponctions veineuses fréquentes et coûteuses mesures de glucose doit être réalisée. Toutefois, le génotypage a un certain nombre d'avantages évidents: il est une seule étude seulement une petite quantité de sang du patient et il n'y a aucune influence perturbatrice de médicaments concomitants. En outre, les tests sont rapides et pas cher.
La mesure dans laquelle le génotypage peut être utilisé à une dose recommandée est fonction de la relation entre les niveaux sériques et l'effet clinique d'un agent.

Les diagnostics moléculaires dans les hémopathies malignes

Physiopathologie:
La production de nos cellules sanguines se produit principalement dans la moelle osseuse à la place. Les cellules souches proviennent de trois types principaux de suite plusieurs processus. Lésions de l'ADN dans une cellule souche peut interférer avec la prolifération et la différenciation, les cellules peuvent donc accumuler sanguins anormaux.
Cibles des indicateurs pour le diagnostic de l'ADN:
Dans l'ADN-diagnostic des hémopathies malignes peut être discerné objectifs d'indication désastreuses.
  • Y at-il une tumeur maligne?
  • La classification des hémopathies malignes. Ceci est basé principalement sur les caractéristiques morphologiques et immunologiques
  • Le suivi de la malignité de la trajectoire de traitement.

  • Techniques:
    Cytomorphologique techniques et immunologiques sont essentiels. En outre, capable de fournir la cytogénétique et la biologie moléculaire, des informations de diagnostic important.
    Réarrangement des gènes Ig et TCR: transfert de Southern et l'analyse PCR-hétéroduplex. Translocations chromosomiques: techniques cytogénétiques ou transfert de Southern et PCR.
    Il est important d'impliquer dans l'interprétation des résultats de la recherche en génétique des caractéristiques cytologiques cytogénétiques et moléculaires, car les anomalies chromosomiques identiques peuvent être présents dans diverses formes de leucémie.
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