EDS; Syndrome d'Ehlers-Danlos rares ou inconnus?

Ehlers-Danlos, abrégé EDS, erfeliijke est une condition où le tissu conjonctif est pas le sein correctement. Qu'est-ce soutien devrait être accordé dans les tissus conjonctifs ou de soutien de l'organisme. Ainsi, il est un constituant important de, par exemple, les os, et des liens qui doivent maintenir les joints sur le site. On estime que 3000 personnes aux Pays-Bas à EDS. Ici, on pourrait conclure qu'il est une maladie rare sur. Mais est-ce vraiment le cas?

Différents types de


EDS, dans la pratique,

Partout dans le corps où il convient de soutenir, est le tissu conjonctif de fournir un appui. Le tissu conjonctif fournit un support pour y compris les ligaments, les muscles, les articulations, la peau et les vaisseaux. Il est un constituant important de, par exemple, les os, et des liens qui doivent garder les articulations sur le site. Mais le tissu conjonctif assure également que la peau est fixée à la couche sous-jacente et les dents restent dans les serres.
En pratique, cela signifie que les personnes atteintes de EDS pour la sensation, les ligaments et les muscles doivent travailler plus dur pour maintenir en place les articulations, ils sont hyper flexible et hypermobiles. Chez les personnes atteintes EDS tir joints rapidement hors de la cuvette, comme la hanche et de l'épaule. Parce que les ligaments et les muscles doivent travailler plus dur pour maintenir en place les articulations, ils sont souvent surchargés et des douleurs sur tout le corps. Malgré le fait qu'il y est relativement peu est connu sur EDS, il est important pour le patient de savoir autant d'informations que possible avec une vue à des complications. Ainsi, par exemple, fait souvent pas d'anesthésie aux patients EDS, sutures déchirent souvent hors, guérir les blessures et les mauvaises articulations peuvent devenir disloqué pendant la chirurgie sous anesthésie. En outre, il est important de savoir que la condition est héréditaire, ce qui est important pour un enfant. Voulez-vous laisser un enfant né avec la maladie qui a un impact négatif sur la jouissance de la vie? Parce que le bassin de patients EDS sont instables, une grossesse peut causer des complications graves. L'instabilité pelvienne peut aggraver sorte que la grossesse assure alors l'au-delà le patient se retrouve dans un fauteuil roulant.
Diagnostiquer à temps les patients EDS est très important. Malheureusement, dans la pratique, que le diagnostic est établi dans la plupart des patients après l'âge de 30 ans.

Rare ou inconnue?

On estime que 3000 personnes aux Pays-Bas avec le Syndrome d'Ehlers-Danlos. Les symptômes physiques se manifestent souvent à un âge précoce. Cependant, le diagnostic est habituellement diagnostiquée à un âge plus avancé, et il est une maladie congénitale. La plupart des patients EDS sont plus âgés que 30, si le diagnostic correct est fait. Parce que la maladie est relativement inconnu et les médecins ne sont pas conscients des symptômes identifiés, EDS est pas reconnu dans le temps. Le patient vit dans l'incertitude et spécialiste redirigé vers un spécialiste. Pas rare qu'un diagnostic correct entièrement.
Si EDS est en retard ou pas reconnu et le diagnostic correct à venir, le nombre de personnes souffrant enregistré dans le syndrome d'Ehlers-Danlos, réaliste? EDS; Rare ou inconnue?

Syndrome d'Ehlers-Danlos

Une maladie rare héréditaire dans laquelle le tissu conjonctif est pas le sein correctement. La cause de l'EDS est généralement une anomalie dans le collagène, faite par les fibroblastes. Un savoir-faire stroma collagène doit être créé par un code stocké dans les gènes de collagène. En raison d'une erreur dans le code génétique pour le collagène est produit par le collagène du tissu conjonctif anormal. Ce collagène anormale dans le tissu conjonctif et ensuite monte et prévoit une composition anormale. Par conséquent, par exemple, il peut facilement se déchirer et il est extensible au-dessus de la.

Recherche sur EDS

Parce qu'il concerne un soi-disant maladie rare, aucune recherche se fait sur une grande échelle à EDS. Il n'y a aucune hôpital spécialisé qui peut donner des informations sur les effets ou les complications. EDS patients ont nulle part où aller.
En raison d'un manque de diagnostic de la maladie est appelée rare. Combien de patients sont déjà en cours depuis des années d'un spécialiste à un autre spécialiste sans résultat et sans bon diagnostic, des symptômes persistants et graves complications?

Où puis-je obtenir un diagnostic correct?

Si l'on soupçonne qu'il y est la condition syndrome d'Ehlers-Danlos est conseillé de demander à ce jour pour un renvoi à un généticien clinique à l'hôpital. Le diagnostic peut être fait après des tests d'ADN, éventuellement combiné avec les tests génétiques à l'aide des parents.
Il n'y a pas spécialiste de cette condition. Souvent, vous comme un patient à un renvoi de réhabilitation de médecin ou un spécialiste dans l'un des symptômes de la maladie. D'Ehlers-Danlos est appelé un syndrome, en ce qu'elle est une combinaison de plusieurs symptômes.
Il est conseillé, avant de visiter plusieurs spécialistes pour les différents symptômes, se laissant voir le généticien clinique à l'hôpital pour un diagnostic correct. Le généticien clinique est généralement aussi plus conscients des possibilités et peuvent généralement fournir plus d'informations qu'un médecin de réadaptation, chirurgien orthopédiste ou un physiothérapeute. Parce que un mauvais diagnostic et une mauvaise manipulation peut entraîner des complications graves et le jaunissement aggravation des symptômes, il est important de suivre la bonne trajectoire.
 Ce processus commence par le généticien clinique. Demandez à votre médecin pour une bonne référence pour le conseiller génétique avant de vous laisser vous adresser à un spécialiste de vos symptômes.
Il ya un besoin pour un spécialiste d'Ehlers-Danlos. Quand est-il si loin?
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Commentaires - 7

Natasha Bénard
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Merci beaucoup pour cet article, je ne vois pas quelle version EDS je devais, mais maintenant tout est très clair! Je suis âgé de 15 ans, et, heureusement, mon PC Plus est pas très bien, je ne suis pas dans un fauteuil roulant! très souvent les choses se brisent et des trucs ??

Stéphanie Masson
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Je est soupçonnée d'avoir syndrome d'Ehlers Danlos. Mon médecin veut me envoyer à un dermatologue quand je dois beaucoup plus de joints. Où dois-je aller? Qui établit le diagnostic correct?

Jourdain Robert de Massy
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Bonjour, ma fille a reçu près de cinq ans vient diagnostiqué avec EDS, après de nombreuses demandes que nous sommes heureux que nous savons maintenant ce qu'il est, mais nous ne tombons dans une profonde gat.iemand aucune idée si il ya des frais existent pour personnaliser votre maison et d'autres choses? Nous avons trois enfants et que les deux EDS semble avoir clairement. et tout est si cher en termes d'équipement, nous voulons donner à nos enfants une vie bonne, mais malheureusement, nous ne savons pas à ce re ...

Line Masson
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Salut Brenda, Bienvenue dans le monde appelé Ehlers Danlos. Vous serez fou de tous ces gars. Adhésion de la VED peut être utile. Les médecins et les contacts peuvent probablement vous aider avec ces choses. Je sais que pour les maladies du collagène physiothérapie prolongée sera remboursé. Cela est d'Ehlers Danlos le cas. Il est vrai que si vous allez à la physio-vous le kiné prolongée première fois devriez demander, sinon le Idd par défaut. Parce que vous ne savez pas si vous tard dans l'année aurez le kiné nécessaire bizarre, mais il semble que la seule solution.

Thérèse Ropars
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Salut. Je suis propriétaire d'EDS et chaque viens de surprises en termes de demandes de remboursement de la maladie éd. Est-ce que plus de gens à ce problème? Je dois une taxe de base et pense EDS est une maladie chronique dans laquelle les premiers traitements que sont légalement réglementés et peuvent ensuite être simplement déclaré plus loin. Assurance dit qu'il est un défaut. Donc poignet 1er 12 fois se payer, genou paient les mêmes 12 ans, 1er temps lui-même, etc., etc., je me suis peu d'énergie et les discussions avec les compagnies d'assurance de santé sont comme des vampires d'énergie. quelqu'un a une solution concrète? Merci de penser

Tristane Kucheida
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L. S. Quand mon fils aîné était âgé d'environ 5 ans en direct par le pédiatre Dr Van Pelt dans le Saint-Antoine Abbé à Nieuwegein EDS et la maladie Van Willebrand identifié. Quelques années plus tard, nous avons déménagé à Nijkerk et à la fois à Amersfoort à Harderwijk, rien n'a été fait. Maintenant, nous vivons depuis 2 ans en Frise et trouver un bon spécialiste EDS parce que la maladie revient lourde. Brûlure des yeux, l'affaissement pieds. difficulté à conduire et le cyclisme. New médecin de famille l'a renvoyé à Fisio, mais cela ne semble pas suffisant. Qui peut nous aider?

Sabah Garreau
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Salut Kim, Près de la ville, il peut être demandé par l'OMM une redevance pour les ajustements nécessaires à huis.Sterkte et le succès souhaités.

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